Genova – E’ stato scoperto il gene principale responsabile della comparsa di malformazioni congenite del rene e delle vie urinarie osservate nei pazienti affetti dalla sindrome di DiGeorge.
Si tratta del gene CRKL ed è stato scoperto tramite uno studio multicentrico internazionale pubblicato sul New England Journal of Medicine, una delle riviste più prestigiose in materia.
A condurre lo studio è stato il dottor Simome Sanna-Cherchi della Columbia University di New York ed ha visto la collaborazione di molte unità italiane di Nefrologia, tutte coordinate dall’Istituto Giannina Gaslini di Genova, con il reparto guidato dal dottor Gian Marco Ghiggeri, per la parte pediatrica, e dalle Università di Brescia e Bologna per quanto riguarda gli adulti.
“Le malformazioni renali congenite rappresentano un problema diffuso ed invalidante: nell’insieme sono il 30% delle anomalie congenite riscontrate pre e post-nascita. La sindrome di DiGeorge: è la sindrome da alterazione cromosomica più comune nell’uomo, nota da oltre 60 anni. Colpisce un bambino ogni 4mila e si associa a malformazioni a carico di vari organi tra cui il cuore, il sistema nervoso ed il rene. Spesso i sintomi sono di bass entità e la malattia non viene riconosciuta impedendo la prevenzione delle manifestazioni tardive della malattia a carico di altri organi. La sindrome di DiGeorge rene-cervello è causata da modifiche cromosomiche di nuova descrizione, conosciute anche come copy number variation, che possono andare a coinvolgere più geni e che richiedono tecnologie particolari per le analisi” ha spiegato il professor Francesco Scolari dell’Università di Brescia.
Il dottor Gian Marco Ghiggeri, direttore della UOC Nefrologia all’Istituto Gaslini e coordinatore italiano dello studio spiega: “I ricercatori hanno identificato il ruolo causale prevalente del gene CRKL, studiando un’ampia casistica di 2.600 soggetti con malformazioni congenite del rene e delle vie urinarie. L’arruolamento dei pazienti è stato fatto in due continenti ma l’Italia ha avuto un ruolo predominante per numero con il 50% dei pazienti, dei quali il 30% proveniente proprio dal Gaslini e per aver partecipato con il dottor Sanna-Cherchi, formatosi dieci anni tra Università di Parma e Istituto Gaslini, ad un programma nato, nella sua prima parte, proprio dal Gaslini.
Lo studio genetico-molecolare ha utilizzato tecnologie avanzate ed è stato pubblicato dal New England, dimostrando definitivamente il ruolo fondamentale del gene CRKL nello sviluppo della sindrome.
Il dottor Simone Sanna-Cherchi ha spiegato, inoltre, che si tratta di un importante passo avanti per la comprensione delle basi genetiche delle malformazioni congenite renali che colpiscono anche il resto della popolazione.
