Gaslini – Ricercatori individuano un gene che causa epilessia e autismo

Genova – Un gene che causa epilessia e autismo è stata identificata dai ricercatori dell’istituto Giannina Gaslini, in collaborazione con il premio Nobel per la Medicina James Rothman.

La collaborazione ha visto impegnata l’equipe genovese con la ricerca svolta dal dottor Vincenzo Salpietro, ricercatore pediatra presso l’UOC di Neurologia Pediatrica e Malattie Muscolari del Gaslini e dell’Università di Genova, diretta dal professor Carlo Minetti, con la collaborazione del professor Pasquale Striano e del dottor Federico Zara, e l’equipe inglese con il Laboratorio di Neurogenetica dell’University College di Londra, diretto dal professor Henry Houlden e il Laboratorio di Biochimica della stessa università, diretto dal professor Rothman, premio Nobel nel 2013 per le sue scoperte in merito alla trasmissione delle sinapsi che rappresentano la sede della comunicazione e del passaggio dei segnali tra le cellule del sistema nervoso rappresentate dai neuroni, e quindi permettono il corretto funzionamento del cervello all’interno del sistema nervoso dell’uomo.

I ricercatori hanno studiato un gruppo di bambini affetti da autismo, epilessia resistente ai farmaci, disturbi del linguaggio e disordini delmobimento, e hanno identificato, grazie a tecnologie di analisi genetiche di nuova generazione, mutazioni di un gene chiamato VAMP2.

Gli effetti di tali mutazioni sono stati studiati grazie a un lavoro di collaborazione internazionale, evidenziando una possibile aterazione del corretto rilascio delle “vescicole” che trasportano i neurotrasmettitori che quindi determina un’anomala comunicazione tra neuroni a livello delle sinapsi.

Il lavoro è stato recentemente pubblicato dalla importantissima rivista internazionale “American Journal of Huma Genetics”.

Tale risultato evidenzia il ruolo cruciale della trasmissione sinaptica nell’epilessia e nell’autismo, in linea con altri recenti studi.
La ricerca ha coinvolto famiglie di Italia, Spagna, Francia e Stati Uniti.

Con l’utilizzo delle nuove tecniche di sequenziamento del DNA sono sempre più i casi di patologie neurologiche rare che possono essere diagnosticate da un punto di vista molecolare, con importanti ricadute per la prognosi e in certi casi anche per la terapia dei bambini affetti.

La vicepresidente della Regione Liguria e assessore alla Sanità Sonia Viale ha dichiarato: “Voglio ringraziare i ricercatori e tutto il personale dell’Istituto Gaslini: i risultati come questo restituiscono speranza a tante famiglie. Siamo fieri di avere in Liguria il Gaslini, Istituto di ricovero e cura a carattere scientifico che si conferma all’avanguardia a livello internazionale anche sotto il profilo della ricerca scientifica in pediatria”.

Sulla ricerca è intervenuto anche il professor Minetti: “Questa ricerca è frutto di una importante collaborazione internazionale del nostro istituto, e conferma l’importanza del ruolo delle sinapsi nei disordini del neurosviluppo. Oggi trovare il gene difettoso, che causa queste rare malattie, ci offre la grande opportunità di poter fornire alle famiglie possibili informazioni sull’evoluzione della malattia, e in alcuni casi terapie ‘di precisione’ che tengono conto delle differenze individuali e possono talvolta fornire strategie di prevenzione per le famiglie e cure personalizzate per ogni bambino”.

Infine, il professori Striano, responsabile dell’ambulatorio, sottolinea: “All’interno dell’UOC Neurologia Pediatrica e Malattie Muscolari abbiamo creato un nuovo ambulatorio dedicato ai Disturbi del Neurosviluppo, dove integrare valutazioni cliniche con l’applicazione di tecnologie di sequenziamento del DNA al fine di inquadrare da un punto di vista genetico pazienti pediatrici con diverse neurologiche rare, come epilessia, disordini del movimento e autismo”.