Genova – Addio ad Elena, la ragazza di 19 anni “imprigionata” nel corpo di una bambina. La notizia della morte della giovane, affetta da una rarissima malattia neurodegenerativa, sta suscitando un’ondata di cordoglio e dolore.
“Ora canterai con gli angeli, la tua famiglia ti amerà per sempre” è il messaggio di saluto che la mamma di Elena ha affidato al profilo Instagram con cui raccontava la vita, tra alti e bassi, ne “Il diario di una mamma rara”.
Elena era l’unica italiana affetta dalla Nubpl, una delle tante malattie rare che, proprio per il numero molto basso di persone malate, non sembra “interessare” le grandi case farmaceutiche che non investono nella ricerca per trovare le cure e i farmaci per queste terribili malattie invalidanti.
“Essendo l’unico caso in Italia – spiegava la madre nel testo di una sottoscrizione lanciata su GoFundMe – non esiste alcuna casistica, nessuna possibilità di confronto. Elena è diversa anche dagli altri 24 casi esistenti al mondo, che conosciamo grazie alla Nubpl Foundation”.
La Nubpl e una malattia che letteralmente impediva a Elena di crescere e la ragazza sembrava una bambina dimostrando la metà della sua reale età.
La Nubpl, in termini medici la mitocondriopatia geneticamente determinata è una mutazione nel dna a carico di un gene che impedisce alla cellula di realizzare delle proteine necessarie alla produzione dell’energia. Questo difetto ha causato negli anni le molte patologie di cui soffre Elena.
Ad accompagnare – rendendo difficile la vita – Elena un ritardo cognitivo, l’epilessia, una ipotonia e ipotrofia muscolare e uno scarso accrescimento che all’età di 15 anni faceva in modo che Elena pesasse 15 kg pur essendo alta 115 cm.
Un ricordo arriva da Genova Inclusiva che ha lottato al fianco dei genitori di Elena per alcuni problemi per avere adeguate cure ed assistenza medica.
“Ciao, piccola. Che la terra ti sia lieve – scrivono i Volontari di Genova Inclusiva – Con la tua mamma abbiamo lottato fianco a fianco per garantirti un infermiere e offrirti una vita migliore. Tutti noi genitori di Genova Inclusiva seguivamo con affetto il tuo sogno di creare abiti, facendo il tifo per te. Ora che sei lassù, ti mandiamo un abbraccio immenso.”
Anche il presidente della Regione Liguria, Marco Bucci, ha voluto inviare ai genitori di Elena un messaggio di cordoglio.
“È con profonda tristezza – scrive Bucci – che apprendiamo della scomparsa di Elena, giovane ragazza genovese che con la sua forza è stata esempio di coraggio nella ricerca contro le malattie rare. Il suo percorso rappresenta un esempio di determinazione e siamo certi che il suo sorriso resterà nei ricordi di chi l’ha conosciuta. Alla sua famiglia e ai suoi cari il mio profondo cordoglio”.
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